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癌症与基因 遗传性癌症（第1页）

癌症与基因遗传性癌症

2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布她接受了双侧**切除术，以预防乳腺癌。两年后，她还通过手术切除卵巢以预防卵巢癌。她当时并没有患乳腺癌或卵巢癌，但仍选择防患于未然，因为她患癌症的风险非常高。

那她为什么认为自己患癌风险较高呢？

因为基因检测显示她患有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC），该疾病主要是由BRCA基因发生突变所引起，是一种容易导致细胞癌变的疾病。

BRCA基因有两种类型：BRCA1和BRCA2。在70岁的人群中，这两种基因发生突变的人患乳腺癌的概率分别为57%和40%，患卵巢癌的概率分别为40%和18%。这一概率是相当高的。此外，乳腺癌的发病年龄较一般人也更为年轻，并且其中30%的人会患上双侧乳腺癌[38]。

这种突变的基因有一定概率传给后代。因此，遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是“遗传性癌症”之一。

除此之外，还有其他几种“遗传性癌症”，例如家族性腺瘤性息肉病，在60岁之前100%会发展成结直肠癌[39]。此病的根源在于APC基因发生突变，而结肠黏膜细胞很容易因此发生癌变。因此，为预防结直肠癌，医生常建议患者在二十多岁时切除整个结肠。

还有林奇综合征，它是一种易发展为结肠癌、子宫癌、卵巢癌、胃癌等多种癌症的疾病。由于一组“错配修复基因”发生突变，全身多种细胞都容易癌变。

有人会误将这些“遗传性癌症”和我们通常所说的“癌症家族史”当作一回事。不过，即使家里有多名癌症患者，也不一定是因为特定基因引起的遗传性疾病。在这个癌症患者众多的时代，据说每两个人中就有一个人会患癌症，生活习惯相似的家庭成员均患上癌症的情况并不少见。

因此，常见的做法是根据家族病史筛查出高度疑似遗传性癌症的病例，再根据严格的标准进行基因检测。癌症易感基因的存在会影响直系亲属的心理状态，以及个人的婚姻和就业等生活轨迹。建议当事人充分咨询专业的医护人员和经过认证的遗传咨询师后，再进行详细的检查。

身体的设计图与基因

我们的身体是由一个受精卵发育而成的，构成身体的所有细胞都由它分裂而来。

每个细胞都有一份塑造身体的设计图。我们的设计图由被称为DNA（脱氧核糖核酸）的化学物质所描绘，里面放着像密码一样的信息。

然而，我们看看自己的身体就会发现，每个部位的构造都如此不同，以至于我们会不禁怀疑自己最初是不是由一个细胞发育而来。眼睛、鼻子、嘴、手脚、胃、肠、肺、心脏等，每个器官的外观和功能都千差万别。

因此，很多人错误地认为构成这些器官的细胞具有各自不同的“设计图”——眼睛的细胞有眼睛的“设计图”，胃的细胞有胃的“设计图”。

事实并非如此。实际上，构成我们身体的每个细胞都具有与原始受精卵完全相同的遗传信息[3]。那么，为什么我们的器官各不相同呢？因为每个器官的细胞参考了这份“设计图”的不同部分。

就好比有一沓厚重的设计图纸，上面规定着：“大肠请参照第3章、第30章、第300章，不要参照其他章节。”

这里的“第3章”“第30章”“第300章”对应着各种“基因”。我们的“设计图”总共约有22000章。严格来说，22000个章节也只占整体的一小部分，剩下的都是“前言”“后记”“索引”和其他辅文（就是那种没什么用的内容）。

听上去或许有些复杂，但重点在于所有细胞都拥有相同的基因，并且根据它们所处的部位而激活必要的基因，不必要的基因则不表达。基因在细胞中受到高度控制，通过打开或关闭各个基因，人体便具备了各种各样的功能。

遗传自父母的基因发生突变

我们所有的基因都继承自父母。遗传性癌症就是由从父母处继承的发生特定突变的基因所引起的。由于这种基因突变在受精卵时期就已存在，所以全身细胞都会出现相同的基因突变，这被称为“种系突变”。

“非遗传性癌症”在许多情况下是由癌症特异性基因突变引起的。这类癌症是由于局部基因发生突变导致的，身体其他部位的细胞并不一定发生了这种突变。这种突变被称为“体细胞突变”。

前一种基因突变是与生俱来的，后一种则是后天发生的。世界上大多数癌症都是后者，前者较少见。也就是说，遗传性癌症是一类相对罕见的疾病。

DNA密码

DNA是位于细胞核中的酸性大分子，因此它也叫作“核酸”。DNA由脱氧核糖核苷酸重复排列组成，像链条一样细长。其中，核苷酸携带的碱基可以分为四种类型：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。这四种物质以各种顺序排列在DNA上。

这样解释的话，或许很多人还是不太能理解。那么请想象一列有数万节车厢的火车，它有四种类型的车厢——餐车厢、卧铺车厢、普通座位车厢和行李车厢，车厢排列的方式有很多种。火车有的部分是按刚刚的顺序排列的，还有的部分可能是五节卧铺车厢连成一排的。DNA就像一列这样的火车。

总之，人类DNA有60亿个“车厢”。碱基的排列顺序就是密码，通过翻译它，人体可以合成各种各样的蛋白质。我们体内的各种酶就是蛋白质，它们在身体各处支持着我们的生命活动。

更准确地说，DNA本身并不是密码。细胞会将DNA改写成RNA的形式，再以RNA为设计图合成蛋白质。将DNA改写成RNA的过程称为“转录”，利用RNA制造蛋白质的过程称为“翻译”。

这种RNA称为mRNA（信使核糖核酸）。它携带着DNA的遗传密码。

为什么要经历如此复杂的过程而不直接翻译DNA呢？原因尚不清楚。不过，有人提出了一种“RNA世界假说”，假设生命起源于RNA，并认为RNA与由它产生的蛋白质自古以来就有着密切的关系。我们推测，后来以DNA作为遗传物质的生物继承了这套古老的蛋白质合成系统。