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附录（第1页）

附录

本部分旨在补充更多细节，提供信息来源与参考文献，尽管引用的参考文献可能达不到一篇科学论文的水平。

序言

“遗传学带我游览了一些意想不到的地方”：因为这并不是一本关于我的书，所以我没有找到合适的机会在正文部分对此详述。

那间满是老鼠的地下室其实是悉尼大学兽医学院的小鼠实验室，在读博士期间，我有很长一段时间都在那里度过。

我去巴基斯坦是为了参加探索频道一档电视节目的录制。这个节目并不算火，所以我建议你不要在网上搜索。不过，借着录节目的契机，我也有难得的机会在拉合尔度过一段特别的时光。在那里，我游览了宏伟的巴德夏希清真寺，它是莫卧儿建筑的杰作，也许是我见过的最美丽的建筑。

在巴德夏希清真寺，我只是一名游客，但我前往位于西悉尼的另一座清真寺却是以完全不同的身份。当时，我们正在筹备一项关于对近亲结婚夫妇（第十一章里提到过）进行携带者筛查的研究。在世界的很多地区都有表亲婚姻（主要是表亲，但在一些地区也有叔叔与侄女结婚的情况）的文化，包括中东的很多地区，尽管这一习俗与宗教并没有特别的联系—例如，表亲婚姻在黎巴嫩的基督教徒中很常见—但伊斯兰教在这些地区占据主导地位，而且我们在正式开展研究前要与相关宗教及当地其他社区领袖商议，这一点很重要。筹备研究期间，我与我的朋友兼合作者克里斯汀·巴洛—斯特瓦特一起拜访了当地的一座大清真寺。还有一座清真寺是我自己去的，在那里我遇到了一位拥有两个博士学位的伊玛目—可能是我见过的学历最高的人，也是一位友善而体贴的主人。事非经过不知难，以我自己读博士的体会，我有些难以理解竟有人愿意攻读第二个博士学位。

比你想的简单

“DNA是一种化学物质”：如果你感兴趣的话，这里是一些化学细节。构成DNA的四种核碱基或碱基是腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶（A、A是脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicaA的每一个碱基要么是单环化合物（C、T），要么是双环化合物（A、G），并与一种称为脱氧核糖的糖以及一个磷酸相连。碱基、糖、磷酸三者结合在一起就被称为核苷酸。每个核苷酸从糖连接到磷酸，形成一条长链；当碱基的单环和双环在氢键的作用下结合在一起，就形成了双螺旋。C与G之间通过三个氢键相连；A与T之间则通过两个氢键相连—所以有很多C和G的地方，双螺旋就更紧密、更难分离。还有一个重要的碱基，尿嘧啶，它在RNA（核糖核酸，构成它的糖与DNA略有不同）中代替胸腺嘧啶而存在。这听起来很复杂，但其实都是细节，最为核心的无非是：“DNA是一种含有信息的化学物质……这种信息是用A、C、G、T四个字母写成的。”

“DNA的语言只有21个单词”：好吧—可能稍微多一点。首先，拼写这21个单词的方法实际上有64种（第一个字母有4种可能，乘以第二个字母的4种可能，再乘以第三个字母的4种可能）。这意味着大部分单词都有多种拼写方式—就像“kat”（猫）曾是“cat”的一种经常使用的拼写方式那样。9种氨基酸有2个DNA密码子；1种氨基酸有3个；还有8种氨基酸有4个DNA密码子。只有两种氨基酸—甲硫氨酸（methioryptophan）—有独一无二的DNA密码。编码“终止”指令的方式有三种—TAA、TAG和TGA。ATG编码的是甲硫氨酸，但它也可以编码“开始”指令。这套语言中还有第21个单词—硒代半胱氨酸（selenoe）。半胱氨酸含有一个硫原子，但在硒代半胱氨酸中，它被硒所取代。如果你体内有足够的硒，那么TGA可能意味着“在这里放一个硒代半胱氨酸”而不是“终止”。人体内约有50种蛋白质含有硒代半胱氨酸，虽然数量不多，但都至关重要。其实，硒代半胱氨酸的发现时间比其他氨基酸晚得多，是美国生物化学家特蕾莎·斯塔特曼（ThressaStadtman）在20世纪70年代发现的。

不过老实说，上述所有内容都只是些细枝末节而已，没有在第一章的基础上增加什么概念性的内容。

“这场角逐的最终赢家是徐立之”：这是一场激烈的国际角逐。徐立之当时在多伦多开展研究，这项研究是与美国的弗朗西斯·柯林斯等人合作完成的。徐立之和鲁斯兰·多夫曼（RuslanDorfman）一起写了一篇名为《囊性纤维化基因：分子遗传学视角》（TheCysticFibrosisGene:ameive）的文章，先描述了该基因的发现，然后详细介绍了这种基因的结构—整篇文章读起来有点像“你想知道但又不敢问的关于CFTR的一切”。它的专业性有点强，不过你如果感兴趣的话，可以在。nih。govpmcarticlesPMC3552342上免费获取这篇文章。

爱德华兹综合征：关于这种病的描述最早发表于《柳叶刀》。参见Edwards，J。H。etal。“Arisomie”。TheLa1960;1:787–90，但现在的期刊卷号变成了：TheLa1960;275:787–90。《柳叶刀》医学杂志创刊于1823年，它的卷号变化向来都令人费解。

DNA晚宴

“宣布人类基因组计划草图绘制完成”：橡树岭国家实验室（eNationalLaboratory）的网站（。ov）上有一些很好的关于人类基因组计划的文献材料—一份关于人类基因组计划的完整档案。例如，2000年6月25日白宫记者会的文字记录：web。ovsciteal

这个网站绝对值得仔细浏览。

“一份较为完善的工作草图”：参见IionalHumanGenomeSequen。“InitialSequendAnalysisoftheHumaure2001;409:860–921

同时参见Venter，J。C。etal。“TheSequeheHumanGenome”。Sce2001;291:1，304–51

“仍有341个裂口”：参见IionalHumanGenomeSequen。“Finishiiaure2004;431:931–45

“由加州大学圣克鲁兹分校创立和维护的基因组数据库”：可访问genome。ucsc。edu。

这一数据库的欧洲版是EnsemblGenomeBro。ensembl。。虽然我本人主要使用加州大学圣克鲁兹分校的数据库，但这只是个人偏好而已，这两个数据库都很棒，而且对任何感兴趣的人都免费开放。

“首篇关于胰岛素治疗的科学报告”：参见Bantial。“PasiofDiabetesMellitus”。MedicalAssoJournal1922;12:141–6

那个并不矮的男孩

费城染色体：彼得·诺威尔和戴维·亨格福德的这一发现，以及罗利和加森的发现，在很多地方都有描述，不过在墨尔本圣文森特医院（StVi'sHospitalinMelbourne）的网站上有一篇极为详细的介绍细胞遗传学发展史的文章，里面提到了罗利和加森的发现。参见stvismedii。。auwpwp-tuploads2017112010-Egawiory-of-etics-at-SVHM。pdf

“你体内的这些非人类细胞的数量完全不亚于你自身的细胞”：关于这一点还有不少争议，对这些细胞的数量也有很多不同的估计，我参考的是几年前发表的一项研究，参见SenderR。，FudMiloR。“RevisedEstimatesfortheNumberofHumanandBacteriatheBody”。PLoSBiology2016;14（8）:e1002533—可以在d10。1371journal。pbio。1002533上免费获取这篇文章的资源。不过这一研究得出的结论可能是错误的。

“1016次细胞分裂”：这一数值大概属于“基于事实的乱猜”了。它的一个出处是“实用的生物数据库”（thedatabaseofusefulbiologiumbers），由哈佛大学创办（但这一数据仍可能是错的）。参见bionumbers。hms。harvard。edubionumber。aspx?s=n&v=10&id=100379

“你的DNA中存在40—80处突变……这些突变并不是你的双亲遗传给你的”：这至少是基于高质量的数据得出的，参见GómezRomero，L。etal。“PreciseDeteofDeNovoSiideVariantsinHumanGenomes”。PNAS2018;115（21）:5，516–21

“最近的一项研究表明，通常情况下平均每次细胞分裂都会产生一个新错误”：参见Milhollaal。“DiffereweenGermlineandSomatiRatesinHumansaureunis2017;8:15，183

“他们的发现着实……令人不寒而栗”：相关信息源自Martial。“HighBurdenandPervasivePositiveSeleatisinNormalHumanSkin”。Sce2015;348（6，237）:880–6