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第四章 不确定性（第3页）

关于多了一条性染色体可能产生的影响就说这么多，我们再说说如果少一条性染色体会怎样。李安和德里克的孩子就属于这种情况。总的来说，与染色体增多相比，染色体的缺失带来的后果更为严重，而这种少一条X染色体的情况也不例外。一般认为，这种只有一条X染色体的胎儿99%都会自然流产，而且往往是在母亲还没有发觉怀孕的时候。即使她们平安度过了孕早期，一个新的问题又会接踵而至：她们的颈部等身体多个部位会产生积液或水肿，而这又增加了胎儿流产的风险。那些为数不多的存活下来的女婴，一出生就患有一种叫特纳综合征（Turnersyndrome）的疾病。这种病的临床表现差异很大，我们唯一能够确定的是患者通常身材矮小[80]，且大多无法生育，仅此而已。

特纳综合征到底多么变幻莫测呢？这么说吧，患这种病的女孩可能还患有先天性心脏病和肾脏畸形。她的肩膀和脖子两侧部位可能变厚，呈现蹼状，且还带有典型的面部特征。此外，当她再大一点，上学对她来说可能又是极大的挑战。她的智力一般没有问题，但在一些特定方面会屡屡碰壁，需要借助他人的帮助才能克服。不仅如此，她的性格可能也会受到影响，变得害羞、焦躁、寡言少语。制订计划和做出决策对她而言可能尤为困难。

你以为这就结束了吗？非也。上面说的是最糟糕的情况，有的孩子可能只会表现出其中的几种症状，而有的可能除了个子矮点外和正常孩子没什么两样。她也许就这样无忧无虑地长大了，直到有一天，她发现自己无法生育，一查才得知自己体内少了一条X染色体。

那天见到李安和德里克的时候，我向他们解释了我所知道的关于特纳综合征的一切，包括这种病会有哪些症状，各种症状发生的概率又如何，以及由于这种疾病的特殊性，我们所掌握的统计数据可能失之偏颇等。现阶段我能给他们的唯一安慰是，根据李安的超声结果，胎儿的心脏和肾脏应该都是正常的。作为医生，我所能告诉他们的只有这些，除此之外，一切都是未知的。等待他们的是什么？也许只有时间才知道答案。

面对这样的不确定性，该何去何从？对于李安和德里克而言，做出这一选择相对简单。他们告诉我，假如孩子有致命的缺陷，他们会毫不犹豫地选择终止妊娠；如果孩子患的是唐氏综合征这样的遗传病，他们可能一时很难选择。但他们的孩子患的是特纳综合征，纵使考虑了最坏的可能，在他们看来这似乎仍是不幸中的万幸。诚然，为人父母，一想到自己的女儿将来要面临那么多的考验，他们心如刀绞，而女儿今后很可能无法生育的事实，对初为人母的李安而言更如晴天霹雳。不管怎样，他们还是想留下这个来之不易的孩子。

面临类似选择的父母我见过很多，但像李安和德里克那样当机立断的寥寥无几。听闻孩子患有特纳综合征或克莱恩费尔特综合征的消息，很多夫妇都难以接受、无所适从，一番激烈的心理斗争过后，他们大多数人的选择都是终止妊娠。哪怕孩子的性染色体是XXX或XYY，很多父母还是会做出同样的选择。

这样的选择本身不难，难的是选择背后的不确定性。

人生又何尝不是由无数这样的选择串联起来的呢？终其一生，我们都在选择—关于人、关于教育、关于未来。孰对孰错，何去何从？谁也无法告诉我们答案。这样的选择到底有多难，从市面上关于应对不确定性的励志书籍受欢迎程度就可见一斑。诚然，每一对准父母都会面临这样那样的不确定性：还未见面的孩子会是什么样子？自己又能否扮演好父母的角色？他们期待着而又忐忑着。对一些准父母而言，不确定性，还意味着关乎生命的选择。在生与死之间选择已异常艰难，而在极其有限的时间内做出选择更是难上加难。孩子的检查结果一出，就等同于按下了倒计时，若父母不能尽快选择，将永远失去选择的机会。

[59]　伊丽莎白·鲍恩（ElizabethBowen，1899—1973），英国女作家，代表作包括《心之死》《巴黎之屋》等。—译者注

[60]　正如我们将在第七章中看到的，亨廷顿病虽然以在1872年描述这一病症的乔治·亨廷顿（GeeHuntington）的名字命名，但他并不是第一个，也不是第二个、第三个描述这种病的人。在他之前，已经有人分别在1832年、1841年（或1842年）、1846年、1860年，以及1863年发表论文描述过这种病症。另外，还有五人原本也可以“留名”，但他们没有，他们中的三人发表论文的时候亨廷顿甚至都还没出生！

[61]　也许你会认为这是制造卵子的过程优于制造**的过程的一个例子，但这似乎并没有那么简单。一些其他的三联体重复序列病，如脆性X综合征（fragileXsyndrome，FXS）和肌强直性营养不良（myotoni），情况则恰恰相反—母系遗传的致病序列更易发生扩展。

[62]　少年型亨廷顿病患者的CAG重复数至少有50次，发病最早的患儿其CAG重复数可能超过60次。

[63]　实际情况要比这更复杂一些，因为还要把重组（rebination）考虑在内。所谓染色体重组，指同源染色体配对时发生互换，使得同源染色体上的基因在遗传到子代时出现不完全连锁的现象。所以事实上，我们要寻找的是继承了其祖母那段包含HTT基因的4号染色体的胚胎，而不一定是继承了整条4号染色体的胚胎。

[64]　可以想象，人寿保险公司并不愿意为患有亨廷顿病的投保人承保。在我写这本书的时候，澳大利亚已呼吁保险公司中止以基因检测结果为基础的“基因歧视”，这不仅适用于保额高达50万美元的人寿保险，对一些其他类型的保险也同样适用。目前，这都是自愿的，我们也不知道它会不会变成一项长久性禁令。

[65]　准确地说，是基本一无所知。数学上有一种概率叫作贝叶斯概率（BayesianProbability），堪称遗传学家们的最爱。该定理告诉我们，如何利用新信息对我们已经做出的“对某事发生概率的评估”进行修正。在这一案例中，我们无须挖掘更多信息，这个小伙子没有继承亨廷顿病致病基因的这一事实，就将他母亲继承了这种基因的概率由12转变为13。

[67]　准确地说，举棋不定的是遗传学家。心脏病学家在这个问题上的态度通常很明确：他们希望我们直接做基因检测，这样他们就可以省去很多不必要的筛查。

[68]　可能导致这种现象的原因还有很多，但如果胎儿的染色体以及18—20周的超声波检查都没有异常，胎儿一般都是健康的。

[69]　有时候，也可能出现胎盘染色体存在异常，胎儿却完全正常的情况。本书第十一章会详细探讨这一点。

[70]　此处—以及本书其他地方—我所谓的“男孩”和“女孩”、“男性”和“女性”都是指生理性别，而非性别认同（即心理性别）。

[71]　SRY的全称是“Sex-determiheYe”（Y染色体性别决定区）。

[72]　性分化异常又称“性发育异常”（disordersofsexdevelopment）、“性发育差异”（differencesofsexdelopment）。

[73]　这种性染色体异常造成的性别判定困难主要发生在婴儿是镶嵌体的情况下，这样的婴儿体内的一些细胞中有一条Y染色体，其他细胞则没有。最常见的情况是有的细胞有44+XY共46条染色体，有的缺了那条Y染色体，即只有44+X共45条染色体。即使是这种情况，这个婴儿一般也是男孩，虽然也不排除其他可能—患有特纳综合征的女孩或外**性别区分模糊的男孩。

[74]　我们会在第九章再次见到费希尔。在2004年的一次口述历史采访中，莱昂明确表示，费希尔虽然在遗传理论上建树颇丰，但作为实验遗传学家其实并不出众。尽管如此，担任玛莉·莱昂的博导无疑是费希尔对该领域做出的重大贡献，所以他在实验室的努力也没有白费。

[75]　就像有玳瑁猫（tortoiseshellcat）一样，也有玳瑁鼠（tortoiseshellmouse），两者都是莱昂化的产物。可惜，似乎没有“玳瑁人”。

[76]　当然，你不可能拥有所谓“不正常”的毛色，只是说这一原理适用于X连锁遗传病。

[77]　虽说“liohepress”（被媒体大肆吹捧）中的“lionised”（吹捧、奉为名人）一词如今已用得不多，但多亏了玛莉·莱昂，我每每看到这个词都会感到一丝困惑，有时候还会在脑海中脑补出一个“玳瑁政客”的形象。

[78]　有的人据说还有一个PAR3区！不过既然我们大多数人都没有，它可能也没那么重要。

[79]　睾酮（testosterone），又称睾丸素、睾丸酮，是一种类固醇荷尔蒙，由男性睾丸或女性卵巢分泌，具有促进男性性器官成熟、维持肌肉力量、维持骨质密度及强度等作用。—译者注