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术语表（第1页）

术语表

羊膜腔穿刺术（amesis）：一种产前诊断检查。这种检查在超声波的引导下进行，通常在妊娠15—16周左右，有时也可能会早一点或晚很多。穿刺时一根长针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取出羊水样本。羊水是充满于羊膜腔内的**，胎儿则漂浮其中。羊水中含有来自胎儿的细胞。如今，大多数羊水检查都以DNA检查为目的，包括从其中的胎儿细胞中直接提取DNA，或在实验室中培养这些细胞，然后提取DNA。之后还可以对这些细胞进行染色体检查或其他遗传病的检测。此外，传统染色体分析也可以直接在细胞水平上进行（在显微镜下观察染色体），这样的检测还有很多。生化检测就是一个很好的例子，我们既可以对细胞进行生化检测，也可以对羊水本身进行检测。不过，诸如此类的检测方式现在用得越来越少了。

常染色体显性遗传（autosomaldominant）：常染色体（人类基因组第1—22号染色体）上的单个基因发生突变即可导致遗传病的一种遗传方式。你可以把这看作是该基因的异常拷贝占了上风，“支配”了另一个正常拷贝。一个患有常染色体显性遗传病的人有12的概率把这种病遗传给他或她的每个孩子。此外，常染色体显性遗传病的男女发病机会通常均等，但有时也会出现性别倾向性。例如，引起家族性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1或BRCA2基因变异确实会增加男性罹患某些癌症（包括乳腺癌）的风险，但主要影响的还是女性。同一种显性遗传病的患者的临床表现往往具有较大差异，即便是来自同一家族、携带相同基因变异的患者也是如此。

常染色体隐性遗传（autosomalrecessive）：常染色体上一个基因的两个拷贝都发生突变才会导致遗传病的一种遗传方式。如果一个人患有某种常染色体隐性遗传病，几乎可以肯定他或她的父母均是该病致病基因的携带者，即他们该基因的两个拷贝中有一个正常，另一个则异常。在一些非常罕见的情况下，父母中的一方并不是携带者（或者理论上说，甚至可能父母双方都不是携带者），但孩子仍会患病。例如，由非携带者的父母遗传的基因可能会发生新突变。这种情况在大多数基因中都很少发生，但也有例外。脊髓性肌萎缩症是这样一种遗传病。尽管非常罕见，但我们有时的确会碰到患儿的父母中只有一方是携带者的情况。几乎每个人都是一种到几种常染色体隐性遗传病致病基因的携带者。这几乎不会对携带者的健康造成影响，尽管也有少数例外情况。

常染色体（autosome）：除X染色体和Y染色体以外的所有染色体。人类基因组第1—22号染色体均为常染色体。

着丝粒（ere）：染色体的一部分。位于染色体的“腰部”，但有时也可能位于染色体的末端（这种染色体叫作近端着丝粒染色体）。着丝粒在细胞分裂过程中扮演了重要角色。

通道（el）：细胞膜上覆盖了一层单体蛋白质或蛋白质复合物，这些蛋白质就是细胞膜进行物质交换的通道。一些重要的物质，如钾离子，可以通过这些通道进出细胞膜。物质的跨膜运输有时是主动的，有时也可能是被动的。细胞膜上这些通道对维持细胞内外渗透压、调节细胞膜电活动发挥了重要作用。

绒毛膜绒毛取样术（icvillussampling，CVS）：一种提取胎盘绒毛膜绒毛进行检测的产前诊断方法。这一检查通常于妊娠后第11—12周进行。在超声引导下，用穿刺针经孕妇腹部或使用易弯曲的导管经宫颈送入胎盘，吸取少许绒毛样本进行检测。这种检测的原理是，胚胎和胎盘由两种不同细胞发育而成，这是胚胎发育早期细胞分化的产物，但它们最初都由同一种细胞分化而来，有着相同的基因组成，因而胎盘的基因检测结果通常能准确反映胚胎基因的情况。但有的变异（特别是染色体异常）可能发生在分化之后，如果是这种情况，绒毛膜绒毛取样术检测结果一般会显示明显的染色体镶嵌。如果这种镶嵌仅存在于胎盘中，就叫作胎盘特异性嵌合体（edpla）。通常，这是无害的，但偶尔也可能对胎盘的功能产生影响。这意味着如果在绒毛膜绒毛取样术中发现了这种染色体异常，我们通常还需要再做一次羊膜腔穿刺术来判断它们的有害性。

染色体（e）：染色体存在于细胞核中，是由很长的DNA链紧密卷绕在一种被称为组蛋白的蛋白质周围形成的线状结构。人类基因组由23对染色体组成（对于大多数人而言），你体内的每一对染色体都分别继承自你的父亲和母亲。这23对染色体依次被编为第1—22号染色体（常染色体）以及X、Y染色体（性染色体）。如果你体内有染色体的缺失或增添，就意味着你的基因拷贝存在缺失或增添，这可能会引发染色体相关疾病。

编码（g）：编码DNA可以被翻译成蛋白质，非编码DNA则不然。一个基因中编码的部分被称为外显子，不编码的部分被称为内含子。此外，在外显子的前后还有调控序列（基因5’端和3’端的非翻译区）。非编码DNA仍可以被转录，合成调节性RNA。这些RNA分子功能各异，如参与基因活化、行为调控等。

新生突变（denovomutation）：存在于孩子体内，却不存在于父母任意一方中，即新产生的DNA突变。

DNA：脱氧核糖核酸—构成生命的基本物质。DNA由一长串碱基组成：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。它们都以一种叫作脱氧核糖的糖为骨架，脱氧核糖和磷酸交替连接构成了DNA的链条。两条DNA长链盘旋成双螺旋结构，两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对：C与G配对（通过3个氢键连接），A与T配对（通过2个氢键连接）。

显性（dominant）：见“常染色体显性遗传”。

酶（enzyme）：一种有催化作用的蛋白质—能够加快化学反应的速度。我们的一切生命活动都离不开各种酶的催化作用。

外显子（exon）：基因中被翻译成蛋白质的部分。

基因（gene）：基因可以被视作下达给细胞的一套指令，告诉它如何制造蛋白质。基因是有遗传效应的DNA片段，具有特定的结构—调控序列（有的可能离基因本身很远，有的就位于基因编码区的上游和下游）、外显子和内含子。外显子是被翻译成蛋白质的那部分基因。内含子位于外显子之间，它们不被翻译，但是可以被转录—合成调节性DNA，在调控基因行为等方面发挥作用。有一些单外显子基因不包含内含子。还有一些RNA基因可以转录成RNA，但不会被翻译成蛋白质。

基因组（genome）：生物体所有遗传物质的总和。每一种生物都有自己的基因组。

全基因组关联分析（Geionstudy，GWAS）：一种旨在寻找影响人类性状的基因变异的遗传学研究方法。大量已知受到某种疾病影响或有某些已知问题（如血压）的人，都会检测全基因组成千上万种基因变异，来寻找某种基因变异与某一特定性状间的关联。

生殖腺嵌合（gonadalmosaicism）：发生在生殖腺（卵巢与睾丸）中的嵌合。

人类基因组计划（Huma，人类基因组计划）：完成完整人类基因组测序的伟大工程。