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术语表（第2页）

内含子（intron）：基因中位于外显子之间、不被翻译成蛋白质的部分。

溶酶体（lysosome）：一种负责回收和处理细胞中的废物的细胞器。如果溶酶体中的任意一种酶功能异常，它负责处理的物质就会在溶酶体中积聚，对人体产生危害。

线粒体（mitodria）：线粒体有很多不同功能，但最重要的还是氧化代谢消化的食物（碳水化合物和脂肪），以产生细胞各项生命活动所需的能量。

嵌合体镶嵌现象（mosai）：如果一种基因变异只存在于一部分细胞中，其他细胞中没有，这一现象就叫作镶嵌现象。它既可以发生在一整条染色体上，也可以只发生在DNA的一个碱基中。从某种程度上说，你我都是嵌合体，因为细胞分裂时出错在所难免。只有某一组织中的很大一部分细胞都携带某种变异时，这种镶嵌现象才可能引发疾病。

突变（mutation）：见“变异”。

非编码（non-g）：不被翻译成蛋白质的DNA即为非编码DNA。更多信息详见“编码”。

植入前基因检测（pre-implaesting，PGT）：也称植入前遗传学诊断（pre-implaiosis，PGD）。这一检测首先要借助体外受精技术获得胚胎，再对胚胎进行某种遗传病的基因检测，如单基因遗传病或染色体异常，其目的就是确保最终移植的胚胎不患有这种遗传病。

蛋白质（protein）：蛋白质就相当于人体语言中的动词，细胞有任何需要都要喊蛋白质来帮忙。蛋白质可以是机器—你肌肉的力量就是一组蛋白质相互作用的结果。蛋白质可以是泵—细胞膜通道的本质是蛋白质或蛋白质复合体。蛋白质可以是工厂—制造新蛋白质的机制包括许多蛋白质。线粒体之所以能将食物转化为能量，也离不开多种蛋白质。酶也是一种蛋白质。除此之外，蛋白质还是重要的结构物质。例如，让你的身体成为一个整体的胶原是蛋白质。蛋白质由20种不同的氨基酸组成（还有罕见的第21种氨基酸，硒半胱氨酸）。要制造一种蛋白质，基因须被转录（见“转录”）成一种叫作信使RNA的RNA。内含子被剪掉（这个过程叫作剪接）以合成一个成熟的信使RNA。下一步就是翻译，一种叫作核糖体的结构会读取信使RNA中的遗传密码，并为合成中的肽链中添加新的氨基酸。之后，许多蛋白质还要经过进一步的修饰—剪切、加入功能团（如糖基化）、改变氨基酸性质等等。这样，蛋白质才能真正发挥功能。

参考序列（reference）：生物的“标准”DNA序列。人类基因组的参考序列已经经过了无数次更新—填补空白、纠正错误。这份参考序列所参考的数据来自很多人，他们都没有留下名字，因此这一序列不代表任何一个人。它也不是“正确”的序列，虽然对基因组中的绝大多数区域来说，它确实代表了最为常见的情况。如果参考序列某个特定位置是碱基C，很可能大多数人基因组中的同一位置也是C。

RNA：核糖核酸。RNA的化学性质与DNA十分相似，除了两点：首先，RNA所含的糖是核糖，而非脱氧核糖；其次，有一个碱基的种类不同，RNA不含胸腺嘧啶，取而代之的是尿嘧啶。RNA有许多不同的功能，还以多种不同形式存在于人体内，其中包括：信使RNA，对读取DNA信息和制造蛋白质功不可没；核糖体RNA，是核糖体的一部分，是读取信使RNA中的遗传信息并合成蛋白质的结构；还有从微RNA到长非编码RNA的许多大小和功能各异的信号分子。

序列测序（sequence）：这个词既可以用作名词—DNA序列就是碱基的顺序—也可以作动词。“测序”一个基因就是读取它的序列，目的要么是了解它是什么，要么就是医学上的应用，即将它与参考序列进行比较，看其中是否有可能引起疾病的变异。

性染色体（sexes）：X和Y染色体被称为性染色体，因为它们对性别的决定至关重要。通常情况下，女性体内有两条X染色体，男性则是X、Y染色体各一条。

脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，**A）：一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由脊髓中控制肌肉收缩的神经发生变性导致。脊髓性肌萎缩症的病情严重程度差异很大—最常见的类型如果不接受治疗，在婴儿期是致命的，但也有一些发病较晚的情况。

剪接（splig）：去除信使RNA内含子的过程，是生成可被翻译的成熟信使RNA的修饰过程的一部分。许多基因可以进行可变剪接（一些外显子可以被剪切掉，也可以被保留），这样同一基因就可以负责产生多种不同的蛋白质。

端粒（telomere）：染色体末端的保护帽。

转录（trans）：遗传信息由DNA流向RNA的过程。所形成的信使RNA经过包括去除内含子在内的修饰过程，变为成熟的信使RNA。这些信使RNA之后就会被翻译成蛋白质。

翻译（translation）：读取信使RNA中的遗传密码，生成特定氨基酸序列的过程。

三（染色）体性（trisomy）：一种染色体异常，指某一染色体有三条，而非正常的两条。第21号染色体三体会引发唐氏综合征。

变异（variant）：与参考序列相比的任何不同都统称为变异。它们既包括基因的变异，也包括发生在基因之间的变异。在一个基因内部，变异可能产生不同的影响。例如，它可能会改变外显子中的DNA序列，但不影响其合成的蛋白质（因为编码序列存在重复）。有时，这种序列的改变会引起氨基酸种类的改变，或者引入终止密码子，导致蛋白质合成终止。变异对人的影响也不尽相同。很多变异不会造成危害（无害变异），一些变异则会损害基因，进而可能导致疾病（致病变异）。还有一些变异，我们并不确定它们会产生何种影响（意义不明的变异）。事实上，“突变”（mutation）一词的意义与“变异”相同，但长期以来人们都将它与致病性联系在一起，因此这一术语已慢慢“失宠”。对变异进行分类是现代遗传学面临的主要挑战之一，遗传学界甚至有“对1000美元做的检测进行解读要花10000美元”的说法。

X-连锁（X-linked）：致病变异基因位于X染色体上，随X染色体传递的一种特殊遗传模式。通常情况下，男性更易患X连锁遗传病，且症状更为严重。女性也可能患病，但症状一般较轻，有时可能没有症状。如果一个患有X连锁遗传病的男性有孩子，他的所有女儿都将继承他的X染色体（所以她们是女孩），成为这种致病基因的携带者（也可能会发病）；而他的所有儿子都会继承他的Y染色体（所以他们是男孩），因为不会患病，也无法将这种疾病传递下去。还有一些X连锁遗传病实际上只有女性才会发病，因为导致这些疾病的基因变异对只有一条X染色体的男性是致命的，他们可能根本无法出生。