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第十八章 无奈（第1页）

第十八章无奈

曾林已经有三个女儿，他这辈子最大的心愿就是媳妇能给他生个儿子。

为了这个目标，曾林将三个孩子扔给了父母，带着媳妇从偏远的山区来到省城。他白天在建筑工地打工，晚上在马路边的人行道上卖烧烤，妻子在一所中学的食堂找了份临时工工作，几年下来已经稍有了些积蓄，接下来就是准备生儿子的事情了。

媳妇的肚子很争气，很快就又怀上了孩子。

农村人生活过得粗糙，再加上前面已经生过三个孩子，曾林的媳妇这次怀上孕后也没有特别当成一回事，家里的什么脏活、累活都干。没想到怀孕刚满8个月没几天，她就发现胎动不大正常，也没告诉丈夫，自己就去了附近的区医院。

经过检查，医生发现胎盘内羊水过少，胎儿缺氧严重，于是立即做了剖宫产手术。

曾林闻讯后急匆匆地从工地赶到这家区医院，听说媳妇又生了个女儿后，整个人一下子就蔫儿了。

更糟糕的是，医生告诉他说：“孩子出生后就出现了呼吸困难，双下肢明显水肿，目前正在抢救。你现在赶快去把费用交了。”

曾林欲哭无泪，满心不情愿地去了医院的收费处。

孩子虽然抢救过来了，但紧接着出现的水肿加重以及肺部感染让区医院的医生也束手无策，于是建议将孩子就近转院到江南医科大学附属医院儿科。

曾林悄悄和媳妇商量：“干脆不治了好不好？”

媳妇知道他的心思，责怪道：“这是一条命呢，还是你的亲骨肉，你就这么狠心？”

曾林想到今后还需要媳妇一起完成生儿子的大事，连忙道：“你别生气，我也就这样一说。”

患者的生命高于一切，不能有一丝一毫的侥幸心理。

对于这样一个病情危重的病人，柯小田不敢，也不能擅自去处理。

他马上向苏雯汇报了这个患儿的病情。

患儿女，9日龄。患儿胎龄34周时，因羊水过少剖宫产娩出，出生时体重1990克，羊水Ⅱ度浑浊，黄绿色，胎盘未见异常。患儿出生后出现呼吸困难，逐渐加重，X片提示右侧气胸，给予机械通气，第3天撤离呼吸机。8天前患儿出现尿少，双下肢及背部水肿明显，血肌酐进行性增高，白蛋白明显减低、高脂血症及大量的蛋白尿，给予控制体液，并针对水肿和感染治疗5日，病情反而加重。

苏雯听了后问道：“你怎么看？”

柯小田整理了一下思路：“患儿为早产儿，出生后即起病，表现为尿量逐渐减少至无尿，水肿、白蛋白降低、高脂血症及大量的蛋白尿。我觉得这些情况基本上符合先天性肾病的表现。”

苏雯点头道：“那就马上检查患儿的肾功能情况。”她思索了片刻，又问道：“你在查体的过程中发现患儿外**有异常吗？”

柯小田道：“除了大阴唇未覆盖小阴唇之外，未见其他异常。苏老师，您的意思是？”

苏雯道：“根据患儿目前的情况，患儿的肾功能不全基本上可以肯定，结合其他的症状以及化验结果，对该患儿‘先天性肾病综合征’的诊断应该是没有问题的，但是造成先天性肾病综合征的原因有很多，比如芬兰型先天性肾病综合征和继发性肾病综合征等，我们必须尽快搞清楚它究竟是属于哪一种情况，这样才可以对患儿进行针对性治疗。”

芬兰型先天性肾病综合征又称为婴儿小囊性病，是先天性肾病综合征中最多见的一种。该病属于染色体隐性遗传，患儿往往在宫内就出现症状，出生后不久即出现严重的肾病综合征表现，并迅速恶化，激素和免疫抑制药物治疗无效，大多患有该病的新生儿会在产后6个月死于严重的并发症。

继发性肾病综合征往往与先天性梅毒、肾静脉血栓、巨细胞以及弓形虫感染等有关，需要经过实验室检查加以证实。除此之外，这一类疾病往往与基因突变有关，基因方面的检测也是必需的选项。

虽然患儿是急症病人，但相关的检查项目大多是需要时间的，所以目前只能暂时给予对症治疗。

当患儿的各项检查结果出来之后，柯小田顿时傻眼了。他万万没有想到这个女婴的染色体核型竟然为正常男性的46XY。

不过也正因为如此，这起病例的诊断也因此得以明确。

“Frasier（弗雷泽）综合征”是一组与基因突变有关，以进行性肾病、男性假两性以及泌尿系统畸形为特征的临床综合征。

曾林从未听说过这种带有洋名字的病，不过他听到柯小田说这个孩子原来是个男孩的时候，一下子就惊呆了：“怎么可能？明明就是个女孩嘛。”

柯小田解释道：“刚才我已经说过了，是假两性畸形，但他其实是个男孩。”

曾林还是没弄明白：“你的意思是说，她今后会变成男孩？”

柯小田耐心道：“她自己是变不成男孩的，今后可以通过手术解决这个问题。孩子目前的病情非常危重，现在最重要的是治疗。”

曾林最关心的还是孩子的性别问题：“今后做手术后，他能不能结婚生孩子？”

患儿是假两性畸形，睾丸发育严重滞后。柯小田沉吟着说道：“生孩子可能有些问题。”

听他这样一讲，曾林就开始打退堂鼓了：“像这样的病真的能够治好？”

柯小田道：“像这一类的疾病，肾移植后的存活率还是很高的。”